👶 Item 219 · Pédiatrie

Item 219 EDN — Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant

Fiche de révision de l'item 219 EDN — Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant. Points clés rang A et B issus du référentiel LiSA, et pièges classiques aux EDN.

🎯 L'essentiel en 30 secondes
  • Glossite.
  • 45% (dosé à jeûn).
  • Koïlonychie (ongles fendillés, fragiles, concaves) et alopécie diffuse modérée.
  • Dans 90% des cas, la carence chez l'adulte est due à un excès de perte par saignement chronique.
  • 25 % des femmes en période d'activité génitale sont affectées par une carence martiale en France.

📋 Points clés rang A

RANG A Fondamentaux — obligatoires à l'EDN
  • Quelle est la définition de la carence martiale ? : Une carence en fer, pouvant être liée à une carence d'apport, une carence d'absorption, ou une perte excessive du fer. C'est le déficit nutritionnel le plus répandu dans le monde.
  • Quelle est la définition d'une surcharge en fer ? : Une accumulation excessive de fer dans l'organisme liée à des apports parentéraux excessifs, une libération excessive par les érythrocytes, ou une absorption intestinale excessive.
  • Quel pourcentage de femmes en période d'activité génitale est affecté par une carence martiale en France ? : 25 % des femmes en période d'activité génitale sont affectées par une carence martiale en France.
  • Quelle est la cause principale de carence martiale chez l'adulte dans les pays à haut niveau socioéconomique ? : Dans 90% des cas, la carence chez l'adulte est due à un excès de perte par saignement chronique.
  • Quels sont les signes cliniques de la carence martiale au niveau des phanères ? : Koïlonychie (ongles fendillés, fragiles, concaves) et alopécie diffuse modérée.
  • Quel est le signe clinique de la carence martiale au niveau de la cavité buccale ? : Glossite.
  • Quels sont les signes cliniques généraux de la carence martiale ? : Asthénie (peut être asymptomatique si pas d'anémie). Si anémie : asthénie, dyspnée d'effort, tachycardie.
  • Quelles sont les 4 causes principales d'hyperferritinémie ? : 1) Syndrome inflammatoire 2) Cytolyse hépatique/musculaire ou hémolyse 3) Intoxication éthylique chronique 4) Syndrome métabolique.
  • Quel est le seuil du coefficient de saturation de la transferrine pour évoquer une surcharge en fer ? : 45% (dosé à jeûn).

📌 Points rang B

RANG B Approfondissement — pour se démarquer
  • Où se situe principalement le fer fonctionnel dans l'organisme ? : Les érythrocytes contiennent environ 80% du fer total, soit 3g. Le fer est un élément constitutif de l'hème.
  • Quel est le coefficient de saturation normal de la transferrine ? : En situation d'homéostasie martiale, 20% à 45% des sites de fixation de la transferrine sont occupés par du fer.
  • Quelles sont les pertes physiologiques de fer par jour ? : Chez l'homme : 1 à 2 mg/jour. Chez la femme en âge de procréer : deux fois plus importantes (cycle menstruel).
  • Où est absorbé le fer dans le tube digestif ? : Le fer est absorbé par les entérocytes au niveau du duodénum et du jéjunum proximal. Taux d'absorption normal : 10%.
  • Quelle est l'hormone principale de régulation du métabolisme du fer ? : L'hepcidine, peptide synthétisé par le foie qui dégrade la ferroportine et bloque la sortie du fer des macrophages et entérocytes.
  • Quels sont les signes précoces de surcharge en fer ? : Asthénie chronique et atteinte ostéoarticulaire (poly/oligo-arthrites destructrices inflammatoires, prédominant aux mains, accès pseudo-goutteux).
  • À quel âge apparaissent les signes d'hémochromatose génétique ? : Vers 30 ans chez les hommes, plus tardivement chez les femmes (protégées par les pertes menstruelles).
  • Quel est le signe tardif hépatique de la surcharge en fer ? : Augmentation modérée et isolée des transaminases prédominant sur l'ALAT, généralement inférieure à 3 fois la normale.
  • De combien de fer a besoin l'érythropoïèse par jour ? : L'érythropoïèse nécessite 20 à 30 mg de fer par jour.
  • Comment fonctionne le métabolisme du fer ? : En circuit fermé : le fer est récupéré par les macrophages à partir d'érythrocytes sénescents, puis réutilisé principalement pour l'érythropoïèse.
  • Où est stocké le fer non utilisé ? : Au niveau cellulaire sous forme de ferritine, dans les hépatocytes et les macrophages. Dans la circulation, lié à la transferrine.

⚠️ Les pièges classiques aux EDN

⚠️
Quelles sont les 4 causes principales d'hyperferritinémie ?

1) Syndrome inflammatoire 2) Cytolyse hépatique/musculaire ou hémolyse 3) Intoxication éthylique chronique 4) Syndrome métabolique.

⚠️
Quel est le seuil du coefficient de saturation de la transferrine pour évoquer une surcharge en fer ?

45% (dosé à jeûn).

⚠️
Où se situe principalement le fer fonctionnel dans l'organisme ?

Les érythrocytes contiennent environ 80% du fer total, soit 3g. Le fer est un élément constitutif de l'hème.

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