Fiche de révision de l'item 22 EDN — Maladies rares. Points clés rang A et B issus du référentiel LiSA, et pièges classiques aux EDN.
🎯 L'essentiel en 30 secondes
- Une maladie rare atteint moins d'une personne sur 2 000 en population générale. 80% des maladies rares sont d'origine génétique.
- Devant des signes cliniques inhabituels (symptôme précoce) et/ou un ensemble incohérent de symptômes. Cela doit être un réflexe.
📋 Points clés rang A
RANG A
Fondamentaux — obligatoires à l'EDN
- Quelle est la définition d'une maladie rare selon la réglementation européenne ? : Une maladie rare atteint moins d'une personne sur 2 000 en population générale. 80% des maladies rares sont d'origine génétique.
- Dans quel contexte clinique doit-on évoquer une maladie rare ? : Devant des signes cliniques inhabituels (symptôme précoce) et/ou un ensemble incohérent de symptômes. Cela doit être un réflexe.
📌 Points rang B
RANG B
Approfondissement — pour se démarquer
- Quel est l'objectif du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) concernant le délai diagnostique ? : Que chaque patient ait un diagnostic de maladie rare en moins de 1 an après la première consultation médicale spécialisée.
- Que signifie l'acronyme CRMR et quelles sont leurs missions principales ? : Centres de Référence Maladies Rares. Missions : coordination, expertise, recours, recherche et formation-enseignement.
- Quelle est la différence entre un CRMR et un CCMR ? : CRMR = Centre de Référence (coordination et expertise). CCMR = Centre de Compétence (prise en charge au plus proche du domicile, dépend fonctionnellement du CRMR).
- Qu'est-ce qu'une filière de santé maladies rares (FSMR) ? : Organisation coordonnant en réseau centres hospitaliers, laboratoires, structures médico-sociales, universités et associations pour une expertise complémentaire.
- Combien y a-t-il de filières nationales de santé maladies rares en France ? : 23 filières nationales de santé maladies rares (FSMR) en miroir des 24 réseaux européens de référence (ERN).
- Quelle est la fréquence de l'hémochromatose HFE dans la population caucasienne ? : Environ 1 personne caucasienne sur 200 est porteuse de la prédisposition génétique (mutation HFE C282Y homozygote).
- Quels sont les principaux signes cliniques de l'hémochromatose ? : Asthénie, mélanodermie, hépatomégalie, diabète, arthropathie, ostéoporose, hypogonadisme, insuffisance cardiaque.
- Quels sont les marqueurs biologiques de l'hémochromatose ? : Élévation du coefficient de saturation de la transferrine (précoce, reflet de l'hyperabsorption) et de la ferritine sérique (tardive, reflet de la surcharge).
- Quelle est l'incidence de l'hémophilie chez les garçons ? : 1 sur 5 000 naissances de garçons. Prévalence dans la population : 1/12 000.
- Comment définit-on la sévérité de l'hémophilie ? : Sévère : <1% d'activité du facteur. Modérée : 1-5%. Mineure : 5-40% d'activité du facteur de coagulation.
- Quelles sont les localisations principales des saignements dans l'hémophilie ? : Articulations (hémarthroses) et muscles, pouvant toucher toutes localisations suite à un traumatisme.
- Quelle est la fréquence de la drépanocytose en France ? : Environ 270 nouveaux cas par an en Ile-de-France, 400 nouveaux cas par an en France.
- Quelle est la prévalence des hétérozygotes drépanocytaires en Europe ? : Environ 1/150 en Europe. Plus élevée en Afrique (15-25%) et DOM d'Amérique (10-12%).
- Quel est le mécanisme physiopathologique de la drépanocytose ? : Anomalie de l'hémoglobine (gène HBB) entraînant une déformation des globules rouges qui perdent leur forme arrondie (forme de faux).
- Combien y a-t-il de centres labellisés pour les maladies rares en France ? : 603 centres de référence et 1 708 centres de compétence ou de ressources et de compétences (labellisation décembre 2023).
- Qu'est-ce que l'impasse diagnostique selon le PNMR3 ? : Malades sans diagnostic précis 1 an après la première consultation spécialisée, limités aux cas où l'état de l'art ne permet pas le diagnostic.
- Quel est le mode de transmission de l'hémochromatose HFE ? : Transmission autosomique récessive. Pénétrance incomplète et expressivité variable, plus marquée chez l'homme.
- Quelle est la complication la plus fréquente du traitement de l'hémophilie ? : Apparition d'anticorps inhibiteurs dirigés contre le facteur de coagulation perfusé, inhibant son action.
⚠️ Les pièges classiques aux EDN
Quelle est la définition d'une maladie rare selon la réglementation européenne ?
Une maladie rare atteint moins d'une personne sur 2 000 en population générale. 80% des maladies rares sont d'origine génétique.
Dans quel contexte clinique doit-on évoquer une maladie rare ?
Devant des signes cliniques inhabituels (symptôme précoce) et/ou un ensemble incohérent de symptômes. Cela doit être un réflexe.
Quel est l'objectif du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) concernant le délai diagnostique ?
Que chaque patient ait un diagnostic de maladie rare en moins de 1 an après la première consultation médicale spécialisée.
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