🩸 Item 316 · Hématologie

Item 316 EDN — Syndromes myélodysplasiques

Fiche de révision de l'item 316 EDN — Syndromes myélodysplasiques. Points clés rang A et B issus du référentiel LiSA, et pièges classiques aux EDN.

🎯 L'essentiel en 30 secondes
  • Présente dans 80% des cas. Normochrome, le plus souvent macrocytaire (parfois normocytaire), non régénérative.
  • Incidence globale : 4/100 000 habitants/an. Atteint 70/100 000 habitants/an entre 70-80 ans. Représentent 15-20% des anémies du sujet âgé.
  • Nombre normal ou diminué (neutropénie <1,5 G/L). Anomalies morphologiques au frottis. Blastes circulants : 0-19%. Si monocytes >1 G/L : évoque LMMC.
  • Dosages vitamine B12 et folates (normaux dans SMD). Myélogramme/BOM pour infiltration, aplasie, myélofibrose. Recherche autres causes d'anémie centrale.
  • Souvent modérée, plus marquée dans les formes de haut risque. Un nombre normal/augmenté n'exclut pas le diagnostic. Parfois associée à une thrombopathie.

📋 Points clés rang A

RANG A Fondamentaux — obligatoires à l'EDN
  • Qu'est-ce qu'un syndrome myélodysplasique (SMD) ? : Hémopathie myéloïde clonale touchant une cellule souche médullaire. Anomalies de production quantitative (cytopénies) et qualitative (anomalies morphologiques). Médiane d'âge : 65-70 ans, plus fréquent chez l'homme.
  • Quelle est l'incidence des SMD et leur répartition par âge ? : Incidence globale : 4/100 000 habitants/an. Atteint 70/100 000 habitants/an entre 70-80 ans. Représentent 15-20% des anémies du sujet âgé.
  • Quelles sont les anomalies de l'anémie dans les SMD ? : Présente dans 80% des cas. Normochrome, le plus souvent macrocytaire (parfois normocytaire), non régénérative.
  • Comment se présente la thrombopénie dans les SMD ? : Souvent modérée, plus marquée dans les formes de haut risque. Un nombre normal/augmenté n'exclut pas le diagnostic. Parfois associée à une thrombopathie.
  • Quelles sont les anomalies leucocytaires dans les SMD ? : Nombre normal ou diminué (neutropénie <1,5 G/L). Anomalies morphologiques au frottis. Blastes circulants : 0-19%. Si monocytes >1 G/L : évoque LMMC.
  • Quels examens permettent d'éliminer les diagnostics différentiels ? : Dosages vitamine B12 et folates (normaux dans SMD). Myélogramme/BOM pour infiltration, aplasie, myélofibrose. Recherche autres causes d'anémie centrale.
  • Quelle est la présentation clinique typique des SMD ? : Examen clinique généralement normal. Signes liés aux cytopénies : fatigue (anémie), saignements (thrombopénie), infections (neutropénie). Pas de syndrome tumoral sauf LMMC.

📌 Points rang B

RANG B Approfondissement — pour se démarquer
  • Quelles sont les principales étiologies des SMD ? : 85% primitifs. 15% secondaires : chimiothérapie (alkylants, inhibiteurs topoisomérases II), radiothérapie, toxiques (benzène, tabac), radiations ionisantes.
  • Quel est l'aspect du myélogramme dans les SMD ? : Moelle de richesse normale ou augmentée (contraste avec cytopénies). Dysmyélopoïèse sur une ou plusieurs lignées. Blastes <20%. Sidéroblastes en couronne possibles.
  • Quelles sont les anomalies caryotypiques les plus fréquentes ? : Normal dans 50% des cas. Anomalies de nombre fréquentes. Plus fréquentes : del(5q), monosomie 7, trisomie 8. Anomalies acquises dans cellules hématopoïétiques uniquement.
  • Sur quoi reposent les scores pronostiques IPSS et IPSS-R ? : Nombre et profondeur des cytopénies, résultats du caryotype, pourcentage de blastes médullaires. Définissent SMD faible risque vs haut risque.
  • Quelle est la différence entre SMD faible et haut risque ? : Faible risque : survie prolongée, faible risque de transformation en LAM. Haut risque : survie brève, haut risque de transformation en LAM.
  • Quel est le risque de transformation en LAM des SMD ? : Risque global de transformation : 30%. Beaucoup plus élevé dans les SMD de haut risque. Seuil diagnostique LAM : >20% de blastes.
  • Quelles sont les complications liées à l'insuffisance médullaire ? : Anémie symptomatique, hémorragies par thrombopénie (15% des décès), infections par neutropénie fébrile.
  • Qu'est-ce que la dysérythropoïèse dans les SMD ? : Anomalies des érythroblastes : anomalies nucléaires diverses, cytoplasmes mal hémoglobinisés. Fait partie des signes de dysmyélopoïèse.
  • Comment se manifeste la dysgranulopoïèse ? : Anomalies des précurseurs granulocytaires : cytoplasme pauvre en granulations, neutrophiles matures mal segmentés.
  • Quels sont les signes de dysmégacaryopoïèse ? : Anomalies des mégacaryocytes : taille réduite, petit noyau. Contribue aux anomalies plaquettaires quantitatives et qualitatives.
  • Qu'est-ce que le syndrome 5q- ? : Catégorie particulière de SMD avec del(5q) au caryotype. Classification OMS spécifique. Fait partie des anomalies caryotypiques les plus fréquentes.
  • Quand suspecter une LMMC ? : Monocytose >1 G/L. Forme frontière SMD/syndrome myéloprolifératif. Peut s'associer à une splénomégalie contrairement aux SMD classiques.
  • Quelles sont les complications de la surcharge en fer ? : Due à l'hématopoïèse inefficace et aux transfusions répétées. Nécessite surveillance et chélation du fer si indiquée.

⚠️ Les pièges classiques aux EDN

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Quels examens permettent d'éliminer les diagnostics différentiels ?

Dosages vitamine B12 et folates (normaux dans SMD). Myélogramme/BOM pour infiltration, aplasie, myélofibrose. Recherche autres causes d'anémie centrale.

⚠️
Quelle est la présentation clinique typique des SMD ?

Examen clinique généralement normal. Signes liés aux cytopénies : fatigue (anémie), saignements (thrombopénie), infections (neutropénie). Pas de syndrome tumoral sauf LMMC.

⚠️
Quelles sont les principales étiologies des SMD ?

85% primitifs. 15% secondaires : chimiothérapie (alkylants, inhibiteurs topoisomérases II), radiothérapie, toxiques (benzène, tabac), radiations ionisantes.

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