Fiche de révision de l'item 317 EDN — Syndromes myéloprolifératifs. Points clés rang A et B issus du référentiel LiSA, et pièges classiques aux EDN.
🎯 L'essentiel en 30 secondes
- Lignée granulocytaire (polynucléaires neutrophiles)
- AEG, splénomégalie, goutte, priapisme, thromboses, ou découverte fortuite
- Médiane d'âge au diagnostic de 50 à 70 ans, légèrement plus fréquent chez l'homme (sauf TE)
- Érythermalgie, prurit aquagène, céphalées, acouphènes, vertiges, HTA, thromboses artérielles ou veineuses
- Céphalées, saignements, thromboses artérielles ou veineuses, splénomégalie (rare), ou découverte fortuite
📋 Points clés rang A
RANG A
Fondamentaux — obligatoires à l'EDN
- Que sont les syndromes myéloprolifératifs ? : Hémopathies myéloïdes clonales touchant une cellule souche hématopoïétique aboutissant à une hyperplasie médullaire globale et une augmentation de production des éléments figurés du sang.
- Quels sont les 3 principaux syndromes myéloprolifératifs ? : - Leucémie myéloïde chronique (LMC) / - Polyglobulie primitive ou de Vaquez (PV) / - Thrombocytémie essentielle (TE)
- Quelle lignée cellulaire prédomine dans la leucémie myéloïde chronique ? : Lignée granulocytaire (polynucléaires neutrophiles)
- Quelle est l'incidence des syndromes myéloprolifératifs ? : Environ 1 à 2 cas pour 100 000 habitants par an par type de myéloprolifération (excepté la myélofibrose primitive qui est plus rare)
- Citez 4 signes cliniques de la polyglobulie de Vaquez : Érythermalgie, prurit aquagène, céphalées, acouphènes, vertiges, HTA, thromboses artérielles ou veineuses
- Quels sont les principaux signes cliniques de la LMC ? : AEG, splénomégalie, goutte, priapisme, thromboses, ou découverte fortuite
- Comment se manifeste cliniquement la thrombocytémie essentielle ? : Céphalées, saignements, thromboses artérielles ou veineuses, splénomégalie (rare), ou découverte fortuite
- À quel âge surviennent généralement les syndromes myéloprolifératifs ? : Médiane d'âge au diagnostic de 50 à 70 ans, légèrement plus fréquent chez l'homme (sauf TE)
📌 Points rang B
RANG B
Approfondissement — pour se démarquer
- Quelle anomalie génétique caractérise la LMC ? : Translocation t(9;22) donnant le chromosome de Philadelphie (der22) et le transcrit BCR-ABL1
- Quelles mutations sont associées à la polyglobulie de Vaquez ? : Mutations de JAK2 (notamment JAK2 V617F ou mutation JAK2 exon 12)
- Quel est le seuil de plaquettes pour suspecter une thrombocytémie essentielle ? : Plaquettes > 450 G/L
- Quels sont les seuils d'hémoglobine pour la polyglobulie de Vaquez chez l'homme ? : Hémoglobine > 16,5 g/dL ou hématocrite > 49%
- Quels sont les seuils d'hémoglobine pour la polyglobulie de Vaquez chez la femme ? : Hémoglobine > 16 g/dL ou hématocrite > 48%
- Qu'observe-t-on à l'hémogramme dans la LMC en phase chronique ? : Hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles, éosinophiles et basophiles avec myélémie équilibrée
- Combien de critères faut-il pour diagnostiquer une polyglobulie de Vaquez ? : 3 critères majeurs OU 2 critères majeurs + 1 critère mineur
- Combien de critères faut-il pour diagnostiquer une thrombocytémie essentielle ? : 4 critères majeurs OU 3 critères majeurs + 1 critère mineur
- Quelles mutations peut-on retrouver dans la thrombocytémie essentielle ? : Mutations de JAK2, CALR ou MPL
- Quel est le traitement de référence de la LMC ? : Inhibiteurs de tyrosine kinase (chef de file : imatinib mesylate)
- Comment surveille-t-on l'efficacité du traitement dans la LMC ? : Par quantification du transcrit BCR-ABL par RTq-PCR sur le sang
- Quel est le pronostic de la LMC sous inhibiteurs de tyrosine kinase ? : Espérance de vie comparable à la population générale. Évolution vers phase accélérée/transformée très rare.
⚠️ Les pièges classiques aux EDN
Comment se manifeste cliniquement la thrombocytémie essentielle ?
Céphalées, saignements, thromboses artérielles ou veineuses, splénomégalie (rare), ou découverte fortuite
À quel âge surviennent généralement les syndromes myéloprolifératifs ?
Médiane d'âge au diagnostic de 50 à 70 ans, légèrement plus fréquent chez l'homme (sauf TE)
Quelle anomalie génétique caractérise la LMC ?
Translocation t(9;22) donnant le chromosome de Philadelphie (der22) et le transcrit BCR-ABL1
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