Fiche de révision de l'item 45 EDN — Spécificités des maladies génétiques. (voir item 9). Points clés rang A et B issus du référentiel LiSA, et pièges classiques aux EDN.
🎯 L'essentiel en 30 secondes
- 1) Avant la conception / 2) Durant la grossesse / 3) Après la naissance / 4) Durant l'enfance / 5) À l'âge adulte / 6) En post mortem pour la famille
- 1) Absence de geste particulier en assumant le risque / 2) L'adoption / 3) Demande de diagnostic prénatal / 4) Demande de diagnostic pré-implantatoire
- 1) Ponction de villosités choriales / 2) Amniocentèse / Ces techniques permettent de recueillir du matériel fœtal (cellules, ADN) pour réaliser les analyses génétiques.
- 1) Maladie d'une particulière gravité / 2) Incurable au moment du diagnostic / Ces critères sont évalués par le CPDPN (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal).
- Partie de la médecine fœtale correspondant aux examens proposés chez une femme enceinte pour diagnostiquer une maladie (infectieuse, hématologique, génétique) chez le fœtus.
📋 Points clés rang A
RANG A
Fondamentaux — obligatoires à l'EDN
- Définissez le conseil génétique et ses objectifs principaux. : Le conseil génétique consiste à informer le patient et/ou sa famille du risque de survenue ou de récurrence d'une maladie génétique. Il comprend l'information sur la nature et conséquences de la maladie, la probabilité de la développer ou la transmettre, et les options de planification familiale.
- Quelles sont les 4 options possibles pour un couple face à un risque génétique identifié ? : 1) Absence de geste particulier en assumant le risque / 2) L'adoption / 3) Demande de diagnostic prénatal / 4) Demande de diagnostic pré-implantatoire
- À quels moments peut avoir lieu un conseil génétique ? (citez 4) : 1) Avant la conception / 2) Durant la grossesse / 3) Après la naissance / 4) Durant l'enfance / 5) À l'âge adulte / 6) En post mortem pour la famille
- Quels sont les 2 critères requis pour une IMG pour motif médical ? : 1) Maladie d'une particulière gravité / 2) Incurable au moment du diagnostic / Ces critères sont évalués par le CPDPN (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal).
- Que stipule la loi de bioéthique 2011 concernant l'information à la parentèle ? : Le médecin doit informer le patient avant l'examen génétique que si une anomalie génétique est découverte, il devra alors en informer les membres de sa famille potentiellement concernés.
- Quels examens génétiques peuvent être proposés en diagnostic anténatal ? : 1) Caryotype fœtal (anomalie de nombre des chromosomes) / 2) ACPA/CGH array (anomalie chromosomique déséquilibrée) / 3) Séquençage ciblé (syndrome génique connu) / 4) Séquençage d'exome (syndrome sans orientation précise)
- Quelles sont les modalités du dépistage prénatal de la trisomie 21 ? : Information préalable sur la trisomie 21 et modalités de dépistage, consentement écrit obligatoire, prise en charge par l'assurance maladie. Le dépistage n'est pas obligatoire et la patiente peut se retirer à tout moment.
- Que faire en cas de dépistage positif de trisomie 21 ? : Réaliser un caryotype fœtal pour diagnostic de certitude. En cas de confirmation, consultation systématique avec un généticien pour information sur le pronostic et conseil génétique avant toute décision d'IMG.
- Quels sont les 4 principes éthiques guidant le médecin en conseil génétique ? : 1) Respect de l'autonomie (consentement éclairé, droit de ne pas savoir) / 2) Non-malveillance (primum non nocere) / 3) Bienveillance (améliorer le bien-être) / 4) Justice (égalité d'accès aux soins)
- Qu'est-ce que le diagnostic prénatal ? : Partie de la médecine fœtale correspondant aux examens proposés chez une femme enceinte pour diagnostiquer une maladie (infectieuse, hématologique, génétique) chez le fœtus.
- Quelles sont les deux techniques principales de prélèvement fœtal ? : 1) Ponction de villosités choriales / 2) Amniocentèse / Ces techniques permettent de recueillir du matériel fœtal (cellules, ADN) pour réaliser les analyses génétiques.
- Quel est le rôle du CPDPN ? : Le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal discute les propositions d'examens génétiques au couple, évalue les demandes d'IMG et peut proposer des pistes thérapeutiques ou chirurgicales fœtales.
- Que signifie 'droit de ne pas savoir' en génétique ? : Principe éthique reconnaissant qu'une personne peut choisir de ne pas connaître son statut génétique ou le risque de développer une maladie génétique, dans le respect de son autonomie.
- Quand peut-on réaliser une IMG pour motif médical ? : À tout moment de la grossesse, quel que soit le terme, si la maladie fœtale répond aux critères de particulière gravité et d'incurabilité au moment du diagnostic, après validation par le CPDPN.
- Quelle différence entre dépistage et diagnostic prénatal ? : Le dépistage évalue un risque mais n'apporte pas de diagnostic de certitude. Le diagnostic prénatal confirme ou infirme la présence de la maladie par des examens génétiques sur prélèvement fœtal.
- Quels éléments d'information doit contenir le conseil génétique ? : 1) Nature et conséquences de la maladie / 2) Probabilité de la développer ou de la transmettre / 3) Options de planification de vie et familiale / 4) Moyens de prévention ou d'amélioration de la situation
- Quelles questions éthiques se posent en conseil génétique ? : Consentement éclairé, autonomie reproductive, droit de ne pas savoir, retentissement personnel et familial, acceptabilité sociale de la maladie et du handicap, risque d'eugénisme.
📌 Points rang B
RANG B
Approfondissement — pour se démarquer
- Comment annoncer un diagnostic de maladie génétique aux parents ? : Proposer un soutien médical et psychologique, replacer l'enfant au premier plan (pas la maladie), se focaliser sur des objectifs à court terme, valoriser les compétences de l'enfant, éviter d'asséner une liste de complications.
- Pourquoi est-il impossible de prédire l'évolution d'un enfant porteur de maladie génétique ? : Il existe une variabilité d'évolution plus ou moins importante selon les pathologies. Chaque enfant a une trajectoire évolutive individuelle qu'il est impossible de prédire avec certitude.
- Comment gérer l'impact familial d'une maladie génétique ? : Proposer un soutien psychologique aux parents et à la fratrie si nécessaire, informer sur l'existence d'associations de parents, respecter les rares demandes d'adoption, accompagner la famille dans la durée.
⚠️ Les pièges classiques aux EDN
Quels éléments d'information doit contenir le conseil génétique ?
1) Nature et conséquences de la maladie / 2) Probabilité de la développer ou de la transmettre / 3) Options de planification de vie et familiale / 4) Moyens de prévention ou d'amélioration de la situation
Quelles questions éthiques se posent en conseil génétique ?
Consentement éclairé, autonomie reproductive, droit de ne pas savoir, retentissement personnel et familial, acceptabilité sociale de la maladie et du handicap, risque d'eugénisme.
Comment annoncer un diagnostic de maladie génétique aux parents ?
Proposer un soutien médical et psychologique, replacer l'enfant au premier plan (pas la maladie), se focaliser sur des objectifs à court terme, valoriser les compétences de l'enfant, éviter d'asséner une liste de complications.
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